淋巴细胞是一类在对抗病毒及细菌等微生物中起重要作用的免疫细胞。T细胞和B细胞是淋巴细胞的两种主要类型，当存在微生物抗原分子时，这些细胞会经历一系列的分子转变诱导激活状态。这种反应是由细胞表面的抗原受体所驱动，促成了快速的细胞增殖及增强的免疫保护。在这些情况下的细胞增殖取决于代谢适应，其使得免疫细胞能够合成出细胞分裂所需的DNA和RNA分子。
作者们对来自几个无亲缘关系的家庭，出生时或非常年幼时即形成了一种严重免疫缺陷的孩子展开了研究。这些患者表现出严重的持续的病毒或细菌感染。免疫学调查使得研究人员认为这些患者有可能是罹患了一种淋巴细胞功能受损的遗传学免疫缺陷疾病。
通过测序受累儿童的DNA发现他们都携带了CTPS1突变，导致了患者淋巴细胞中缺失CTPS1酶。CTPS1是哺乳动物中两种形式的CTP合成酶之一（另一种为CTPS2）；这两种酶促使生成了CTP——DNA、RNA和磷脂代谢所需的一种前体。
研究人员证实正常的淋▂巴细胞表达CTPS1和CTPS2：在淋巴细胞激活之前CTPS1呈低水平表达，而在激活淋巴细胞之中CTPS1表达显著增高；CTPS2则在非活化的淋巴细胞中呈高水平表达。分析来自CTPS1缺陷患者的T细胞和B细胞表明，在没有外源微生物激活的情况下这些细胞的分化不受突变的影响，抗原受体刺激激发的直接分子改变也不影响。
然而在受到抗原受体刺激后细胞的DNA合成及增殖能力严重受损，CTP的细胞内水平也极低。当在正常ξ 淋巴细胞中人为减少CTPS1表达，或采用CTPS酶抑制剂抑制它们的活性时可以再现出这些缺陷。与之相反，借助逆转录病毒介导基因转移将CTPS1导入到CTPS1缺陷患者细胞中，或是将CTP添加到细胞培养基中则可以纠正这些缺陷。
