编者按：当下正是基因检测火爆程度不同凡响之时，人类的基因不容小↓觑。人类有几万个基因，每个基因又有多种突变形式，说不定DNA链条上哪个“零件”不合格，就会导致人的身体发生病变。因此基因检测受到人们的强」烈关注，基因测序仪成为人类新的科学仪器，帮助人们越来越快速准确地解开生命的奥秘，对人类以后的生活有着很大〓的影响。
基因测序破解出生缺陷之谜
“基因突变导致的变异可以从基因测序峰图上明显看到。”3月7日，邯郸市中心医院出生缺陷研究实验室负责人、主任①检验师李守霞拿出一张基因测序峰图给笔者看，这张图显示的是↓一名耳聋儿童的一段︼基因序列。“简单地说，基因突变就是基因发出了错误指令，导致蛋白质不能正确生产所需的‘零件’，从而〖引起身体功能障碍。”顺着李守霞手指的地方可以看到，与其他抛物线规律的起伏不同，一条红色抛物√线在一个位点同时出现了两个波峰，这跟正常人基因序列有很大差异。“这就类似于盖房子本来需要方砖，但是放了一块圆的，这个地方就会产生安∩全隐患。”
事实上，确定基因突变与疾病的关联，远没有这么简单。“需要多方验证才能最终确定※。”李守霞说，这张峰图测序出的基因是我国人群常见的致聋基∴因之一SLC26A4。“而峰图所属的孩子除耳∞聋之外没有其◥他明显病症，由此可初步推断是因为▅峰图上显示的基因突变引起。”
“通过基因测序技术发现ω 突变基因，进而进行提前干预，可使更多孩子避免先天残⊙疾的发生。”邯郸市中心医院检验科主管检验师陈丁莉介绍说，耳聋位居我国各类残■疾之首，其中大约60%的听力障碍由遗卐传引起，防治形势严峻。“目前研究发※现的70多个遗传基①因与耳聋存在关联，只是找到了很小一部分，大量耳聋患者致病源头至今还没有找到。”“通过对邯郸邢①台地区200多例耳聋患者进行基因测序，我们发∑ 现其中30%的耳聋患者是由我国4个常见突变基ㄨ因所致。”李守霞介绍说→，这意味着通过基因测序◥技术进行干预，至少可】使其中的60个孩子避免听力残疾发生。“这仅♀仅是对4个常见基因的测定，随着更多基因突变形式被破解，这个比例♂还会不断提高。”
目前，我国出生▼缺陷发生率约为4%―6%，每31.5秒就有一个出生缺陷的患儿出生。“但98%的基因尚属未知领域。”要跟东认为，由于大量疾病仍无法确定基因突※变源头，基因资源已成为各国抢夺的热点，破译更多与出生缺陷疾病相关联的变异基因密码成为世界性课◎题。
人类基因组存在种群特异基因序〖列
经过不懈研究和攻关,我国科研人⊙员在人类基因组研究中又获新的重︽大进展———发现人类基因组中存在着种群特异←甚至个体独有的█DNA序列◣和功能基因,科研人员还首次提出【了“人类泛基因组”的概念。
令人惊奇的是,这一研究成果的并列第一作者罗〗锐邦和另一名署名作者金鑫,分别是华南理工大学在读大三】和大四的本科生,同属华南理工大学—深圳华大基因研究院¤基因组科学创新班学生。
深圳华大基因研究院昨日发布消息称,12月7日,国际著名科学期刊《自然》在其生物技々术分刊《NatureBiotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究论文《构建人类泛基因组序列图＠ 谱》。
该研究使用深圳华大基因研究院自主研发并◤具有国际领先地位的第二代测序技术大基因组组装工具,对首个亚洲人个□ 人基因组“炎黄一■号基因组”进行了进一步的深度测序和拼接,发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸■多态性、插入删除多态性和结构性变异以外,还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。
该研究发现了主要在亚洲人群中特有的ω基因序列,这一研究进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱,推进个ㄨ人基因组研究和个体化医学研究的必要性,是我国◤科学家在人类基因组研究领域的又一里程碑式的贡∴献。该研究同时也对近︻两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行①了重新组装,也得到类似结论,而这些结¤论之前因为技术方法限制未能被国外研究发□ 现。
基因测序仪揭秘人类基因
控制着我们生老病死、对人类如此重要的基因突变，真的可〇以准确地检测出来吗?“以前使用生物芯片进行基因检■测，只能针对设置好的几种基因突变类型，如果有新发基因突变确实不能√识别。”出生缺陷研究实验室研究人→员介绍说，如今开始使用基因测序仪进行诊断，可以快速检测出所有已知和未知的基因突变，再逐个进行排→除，可以确保不会有“漏网”。
基因测序所带来的个体化医ㄨ疗正在扩展到常见和⌒ 多发疾病领域。例如肿瘤，中国工程院院士詹启敏▃曾在《肿瘤研究的↑现状与挑战》的报告中表示，肿瘤实际上是基因组改变的◥一种疾病，找到分子靶点进行靶向治疗和个体化医疗，癌症的治愈率】就会高很多。
“如果把肿瘤比作一座冰山，水面上的部分是通过临床诊断等手段可以诊断出来的▲肿瘤，诊断之后♂进行治疗。”他指出，“如果我们通过基因测序技术了解水面下的▼冰床，就能找到分子靶点进行靶向治疗，从而『大大提高疾病的疗效。”
中科院北京基因组研究所副所长于军表示，基因分析是个体化医疗的前提，基因测序技术的』发展在驱动着个体化医疗◎的进程。
