AGBT 2013,目前规模最大的测序技术会议,于2013年2月20日-23日在美国佛罗里达州马可岛举行。Nabsys,一家DNA技术的创业型公司,在会议上展出了其固态基因测序仪。据介绍,这款仪器将会在今年下半年上市,价格大约在50,000美元。
Nabsys公司总部位于美国罗德岛州普罗维登斯,它成立于2007年,由布朗〇大学科学家创立的两家公司合并而成。Nabsys的平台使用固态纳米检测▲仪来分析单个DNA分子,揭示长△距离内DNA序列的位置和身份,适合基因组结构变异、基因组定位,以及定向和全基因组测序。
了解染色∩体上DNA序列的整体顺序对疾病的研究和治疗很重要,因为目前大部分的短片段测∑ 序方法无法获得这一完整的图像。这些方法无法了解长的重复序列如何排列,因此不能识别丢失的序列、增加的序列或重复序列,而★这些很有可能导致疾病发生。
Nabsys的测序仪将让研究人员确定DNA长片段的结构⊙组成。它与现有的短片段测序方法互补,有望实现更廉价更快速的测序。肿瘤学研究将会特别受益于Nabsys的方法,因为癌细胞中发生的基因组变化常常包括大的结构重排。据Nabsys的CEO Barrett Bready介绍,研究人员需∞要鉴定肿瘤样品中不同长度的遗传变异∮。
目前也有其他一些技术能提供Nabsys所承诺的长①距离定位信息。例如,Oxford Nanopore去年在AGBT会议上介绍了其纳米孔测序平台,而一些实验室也在开发纳米孔技术,不过到目前为止,还没有一种纳米孔技术≡正式推向市场。这些系统使用蛋白孔作为DNA分♀析的位点,这限制了DNA读取的速〓度。
Nabsys的技术也让DNA通过一个孔,但不是蛋白孔,而是固态芯片上的孔。根据《Biotechniques》杂志的介绍Ψ,Oxford Nanopore的系统最快能够以400个碱基/秒的速率处理DNA。Nabsys则声称,它的系统能每秒读取百万个核苷酸∴。这样的速度对于临床应用很关键,有时需要快速诊断来选择治疗方案。
Nabsys的测序仪使用探针,当探针⊙与单分子DNA结合时可被检测㊣。每个探针由【四种DNA碱基组╱合而成。当DNA穿过固态芯片上的孔时,通过观察电流变化,可判断探针结合的位置。对于整个基因组的测序,需要数千条不同¤组合的探针。通过组合不同〒DNA序列的多个探针的位置,可重新获得⌒ 长片段№DNA的图谱。
据介绍,公司的最初定位是成为新一代测序仪的补充技术,但如果使用更多的探针来分析样品,其技术也能提供完整的序列@ 信息。