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                产前染色体芯片时代来临

                教育装备采购网 2014-10-08 13:40 围观1195次

                  美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学学会(SMFM)建议,产前检查使用染色体芯片应推广至全年龄层,而非只是高龄产妇;特别是当超音波检测发现胎儿有异常征兆时,应使用染色体芯片作为第一线遗传检测工具。

                  ACOG和SMFM 两者皆为非营利的专业机构,分别以妇女健康和产前照护︼为成立宗旨。这次共同提出针对染色体芯片作为产前诊断工具的临床建议。

                  ACOG主席同时也是盐湖城犹他大学妇产科教授的Nancy Rose指出,超音波显示胎儿结构正常时,孕妇可自由选择染色体芯片检查或传统的染∮色体镜检;但若〖超音波发现胎儿有异常征兆时,ACOG和SMFM认为,此时染色体芯片是最佳的诊断工具,使用染色体芯片可以获得最好的胎儿遗传信息。

                  另一个值得一提的,目前染色体芯片检测最大宗用户为高龄产妇,但两医学会对此却提出新的建言※:染色体芯片不应用限制在高龄产妇上,因为大部分芯◢片可检测出的染色体遗传变异与年龄无关!这个新建言推翻了2009年所提出的诊断方针,2009年的方针指出染色体芯片不适合用于产前检查,因╳为其无法侦测出染色体的平衡性转位以及一些具临床意义■的拷贝数变异,以及检测价格过高。但之所以会改变方针,是因为在过去一年中,透过美国国家儿童及发育研究院(USNational Institute of Child ad Human Development, NICHD) 的研究,比较染色体芯片与传统镜检的结果,发现前者可①以获得更多的信息。与去年在新英格兰医学杂志发表的结果[1]同出一辙,皆认为相较于旧技术,从染色体芯片检测获得的讯息更充足。

                  「从芯片得来更充足的信息,让我们可以更了解这个疾病」Rose说,「上述NICHD的研究是第一次大规模的比较染色体芯片及传统镜检的效能。」她也指出,在发育迟缓及智力障碍儿童的病因诊断上,染色体芯片♂已是一个理所当然的第一线诊断工具。在2010年,美国医学遗传科学院(ACMG) 早已全然接受染色体芯片应用于小儿科案例上[2],而来年,他们也发表了更进一步芯片设计及数据解读的方针。另一项染色体芯片优于传统镜检的是,前者使用计算机软件分析数据,而后者则是使用肉眼↘显微镜观察,肉眼想必更有可能有人为疏失;除此之外,染色体芯片所需检测时间较传统镜检来得少,也是一大优势。

                  咨询的重要性

                  不管是ACOG, SMFM或上述提及的新英格兰杂志报导和ACMG的方针,皆有∑一个共通点,就是都有特别关注「咨询」的重要性。

                  他们都提到,在病患施行染色体芯片检测时,一个有认证的专业遗传咨询师要扮演相当重要的解色,要清楚与病患解释芯片的好处、局限性及芯片々检测结果。此外,病患在咨询后尚需签署同意书方能进行检测。另一个←要跟病患讨论的是,芯片检测可能发现非预期的遗传问题、也无法侦测所有的遗传疾病,其次,尽管检测出了遗传异常,也因个体间的差异,无法准确预测其严重程度。Rose说:「我们相信,芯片会带来复↑杂、有时不确定■的结果,这是为什么遗传咨询师那么地重要,帮助病患了解他们从芯片检测中得到什么。」

                  使用于流产死胎

                  除了建议在超音波异常时,染色体芯片检测取代传统镜检,ACOG和SMFM现在也□建议染色体晶应用于死胎病因的诊断上。尽管因染色体芯片∞的价格过高,以及在跟流产的母亲解说芯片结果与下一胎流产风险上有一些疑虑,但目前使用染色体芯片于死胎诊断上的案例却愈来愈多。

                  Rose说,医学会会决定建议染色体芯片运用于死胎上,而不是传☆统镜检,是因为□ 芯片可以发现更多临床重要的遗传异常。而且染色体芯片检测不需要活体组织即可进行实验,她认为芯片技术提供一个改进的方法来◥鉴定死胎。ACOG和SMFM是依据NICHD的UmaReddy教授的研究来提出这项染色→体芯片应用于死胎的建议。Uma Reddy教授专注于死胎研究上,一篇研究成果被发表在2012年新英格兰杂志,此研究指出,染色体芯片可以提出87%的死胎病因诊断,而传⌒统镜检仅有71%。[3]

                  Rose说,她无法得知医学会▲的建言是否会促使染色体芯片用于死胎诊断的案例增加,但总括来说,医学会希望染色体芯片技术可以帮助病患,特别是那些已知有明确胎儿异常的母亲,能得到胎儿最重要√的信息。

                  华联染色体芯片

                  华联生技拥有宏观且国际的视野,早在ACOG 及SMFM 发布此建言㊣ 的1年前就开始布局产前染色体芯片市场:2012年,华联以设计基因芯片十年有余的经验,打造第一款临床用染色体芯片CytoOneArray®,从⌒ 探针设计、芯片生产到芯片数据分析,全由华联自★行开发完成,2013年底,开始与▓国内多所知名产前检验所合作推广;我们也持续在进行探针更新,将收录更多的可侦测疾病。更重要的事,如同文中所提,完善的「咨询」是不可ξ或缺的,华∮联也深知此事,华联拥有专业的遗传咨询人员及遗传医师〓顾问,提供每位妈妈芯片检测前及芯片结果的咨询,一同守护宝宝的健康幸福。

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