来自同济大学医学院、南京医科大学和加州大学洛杉矶分校的科学家们，利用强大的单细胞RNA测序技术以前所未有的精确水平，追踪了人类和小鼠胚胎的遗传发育。该技术使得研究人员能够更早及更准确地诊断遗传病，即便是在8细胞期。
同济大学医学院的薛志刚(Zhigang Xue)博士、南京『医科大学的刘嘉茵(Jia-yin Liu)教授及加州大学洛杉矶分校的人类遗传学和分子生物学教授范国平(Guoping Fan)为这篇论文的共同通讯作者。研究结果●在线发表在《自然》(Nature)杂志上。
单细胞RNA测序使得研究人员能够确∮定在某一特定细胞中全部基因转录物的精确状态，或是所有活性表达的基因。范国平说：“该技术具有双重优点。它能够实现比以前更为全面的分析，并且该技术只需要非常少量的样本材料——1个细胞。”
除ξ了用于遗传诊断，提高科学家们鉴别如BRCA1和BRCA2(导致妇女易罹患乳腺癌和卵巢癌)等遗传突变的能力，或是确诊由蛋白质功能障碍引起的遗传疾病，如镰状细胞病的能力，该技术还能在生殖医学中发挥重要的用途。
该技术标志着遗传诊断的一个重要进展，从前在胚胎发育的早期无法进行遗传诊断，且需要更大量的生物学材料。
在新◥研究中，科学家们利用单细胞表达谱研究的RNA-seq技术，突破了起始样本量少的瓶颈，对人胚胎早期发育各阶段全基因组RNA转录谱进行了系统分析，发现在胚胎发育早期各◥阶段中存在着父亲或母亲来源的单等位基因表达差异。
同时运用加权基因共表达网络分析(WGCNA)显示胚胎早期发育各阶段中的细胞周期、基因调控、蛋白质翻译↑以及代谢通路的转录变化是以分步进行的方←式按顺序发生，并明确了该↘机制在物种间保守存在，仅在发育特异性和时序上有所差异，证明了哺乳动物早期胚胎发育进化上的共性。此外，该研究还发现了驱动胚胎早期发育各阶段的关键候选基因。
论文的共同第一作者、范国平实验室博士后学者Kevin Huang说：“在这篇论文之前，我们对于早╲期人类发育并不十分了解。现在我》们可以定义其‘正常’的样子，因此为了我们将以此为基准，对照出可能的遗传问题。这是我们第一次全面略看正常的情况。”
利用单细胞RNA测序，检测到了比从前多得多的基因转录。范国平说：“我们的问题是，‘这一基因网络是如何驱动早期发←育从1个细胞到2个细胞，从2 个细胞到4个细胞，以此类推的?’利用共同作者、加州大学洛杉矶分校Steve Horvath开发的基因组数◆据分析方法，我们揭示了重要的基因网络，并且我们现在可以在8细胞期预测未来可能的遗传疾病。”
这项研究获得了中国科技部、中国国际科学技术合作项目和中ζ国国家自然科学基金的支持。
