编者按：好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳乳腺的爆炸性新闻的热度一直未减去，朱莉效应”引发全球众多女性对乳腺癌的恐慌，基因检测业务因此大增。“朱莉效应”也影←响到国内。“朱莉效应”迅速搅动了国内长期以来尚未被普及的基因检测商业市场，不过，对大部分中国人来说，“基因检测”还是一个陌生的概念。

　　基因检测不应盲目

　　“目前临床检验方面，还没有将乳腺癌基因BRCA1/2的基因检测纳入，价格昂贵是一个方面，另外一方面是中国家族性乳ξ腺癌患者比较少，一般不建议普通人群检测BRCA1/2基因突变。”复旦大学生命科学学院研究所教授卢大儒告诉记者。

　　“以乳腺癌ぷ为例，普通大众其实没有必要盲目地去进行基因检测。因为乳腺癌的患病几率通╳常是十万个人中有十几个，但是，假如家族中有人患有乳腺癌，那她的患病几率就比其他人高了至少十倍以上。而如果家族中多人患了乳腺癌，或一个人几处地方发生病变，例如除√了乳腺，还有卵巢双侧，再或者家族中人患病很早，40岁以前就得了乳腺癌，如果有这三种情况，这就提示很有可能是家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征了，直◤系亲属有50%的几率会继承到乳腺癌致癌基因，这就是家族基因有缺陷。在西方这样↘的人几乎百分百会去做检测。”上海宝藤医学检验所项目总监许骋告诉记者。

　　有业内人士表示，首先，医院不适合做这种基因诊断，因为这种诊断非常个体化，而国内真正拿到许可资质的检测机←构并不多，一些小实验室挂靠在医院名下，可以做一两项检测，成本很低，收费也便宜，但对个体化诊断用处并不大;其次，不经个体化诊断就试用药物，对药企和医院可能无形中增加了盈利，但是对病人来说就可能是浪费。

　　“不过现在还是需要国家倡导将必要的基因检测纳入疾病〗诊断流程中，对相关检测机构也要规范化管理，提倡建立系统化集成的检验中心，否则病人始终会觉得这是私人性质的检测机构，是为了盈利，总是不太信任。”许骋表示。

　　基因检测市场大 现实混乱

　　由于国内相关政策限制等诸多原因，与美国能做的近3000项基因检测技术相比，国内被批准及能开展⊙的基因检测技术仅有20多个。政策限制、指南欠缺、收费标准混乱、人才缺乏等限制着国内基因检测市场的发展。

　　在1990年启动的“国际人类基因╱组计划”中，美、英、日、德、法以及中国6国的科学家们先后共用了10年时间、花费30亿美元完成了一个人的基因组测序，由此开◎启了人类基因时代，通过基因检测预防和治疗疾病成为临床应用的常用手段。

　　从技术到市〒场的商业转化并不遥远，由基因测序开启的市场正在日益膨胀。有机构预测称，若基因检测能成为欧美两地400万乳腺癌患者的常规检查，仅此一项就可形成200亿美元的市场。

　　相关公司＠显然不会错过这样的大好机遇。万基遗传早在1998年就被授予利用BRCA1、BRCA2两大乳腺癌易感基因的专利，该公司已开发出检测这两种基因是否变异的方法，由于市场垄断，近年来万基遗传已从这两种基々因的相关专利商业运用中大幅获利。

　　“目前国内会进行肿瘤基因检测的消费者来自两大类＠ ：一类是医院已有的遗传性肿瘤患者，他们来做基因检测是为了获得更合适的治疗方案;另一类就是遗传性肿瘤患者的家属，他们来做的目的主要是进行患病风险评估。”赵薇薇告诉记者。

　　如何看待国内基↘因检测市场

　　“国内现在临床检测服务方面做得不好，政府不够重视，与国外的技术差距也比较大。”赵薇薇说，本身在医学检验技术上，国内就与美国相差甚远，金域医学检验是目前国内最大的第三方医学检验机构、市场份额超30%，但只能做1500项临床检验，而美国最大的第三方医检机构QUEST公司能做的检测技↘术数倍于金域。“国内基础检验项目都能做，差的就是包括基因检测在内的高端检测技术。”

　　当前我国业已颁布与基因检测有关的规范仅有原卫生部2007年6月印发的《医疗机构临床检验项目目录》以及《临床●基因扩增实验室》等文件，一方面上述规定与涉及临床遗传学、分子遗传学、基因组学、遗传咨询的理论和技术的临床基因检测学科要求相去甚远;另一方面，对于鱼龙混杂的基因检测商业市场而言，约束效力近乎为零。