11月15日，一篇发◣表在Science Advances上的文章揭示了一种特殊的基因突变——会导致血液凝结缺陷，但●却能够延长10年寿命!同时，还会减缓衰老、降低糖尿病的发病率。

　　20年前，一名来自于印第╳安纳州Berne Amish部落的姑娘差点在一场常规手术中因为失血过多而死亡。可是现在，来自于西北大学Feinberg医学院的心脏病学家Douglas Vaughan带领团队以这名患者以及她所在部落的其他人作为研√究对象，找到导致这一意外的根本原因——基因突变，并证实该突♀变可以延长寿命!

　　一个罕见的基因突变

　　科学家们在对女孩的基因组分析中发现，其中一个▃基因SERPINE1的两个拷贝都发生了突变。该基因编码纤溶酶原激活↓物抑制剂1型(PAI-1)，一种负责血液凝结的关键蛋白质。

　　之前已有研究表明，PAI-1是衰老相关分『泌体的重要组成部分，直接调控细胞的衰老。而且，肥胖、2型糖尿病或者心血管疾病患者体内的PAI-1水平明显々高于正常人。PAI-1蛋白表达异常的小鼠会表现出过早衰∮老的迹象，且靶向抑制PAI-1蛋白能够防止衰老，延长生命周期。

　　这些结果意味着，PAI-1可能是催化细胞衰老的关键因㊣子。但是PAI-1在人类长寿☉中的作用并不清晰。

　　延长寿命、降低糖尿病风险?

　　Douglas Vaughan怀疑除了血液凝结，SERPINE1基因还有其他功能。他带领团队对包括女孩在内的177名部落居民进行了相关研究。

　　结果显示，Amish部落大多数人都携带◥SERPINE1基因突变，但是很少有人两个拷贝都发生了突变。研究人员←对43名携带一个拷贝突变的参与者进行了生理检测，并与部落中基因正常︼的人进行比较。

　　结果显示，当携带一个SERPINE1突变拷贝，人们的平⊙均寿命可以达到85岁，比部落其他正常人▓长10年!“这里面涉及一个潜在的保护作用。”人类遗传学家Andrew Johnson解释道，“SERPINE1基因突变会带来更健康的新陈代谢指标，大大降低糖尿病的发生概率。”

　　质疑与∩希望?

　　纽约Albert Einstein医学院的老年医学专家Nir Barzilai对这一〒成果并不认同。他所在的团队也曾发现一个调控生长激素敏感性的基因发生突变，可以延长10年寿命。但是这◢只局限于男性。Barzilai表示，SERPINE1结果来源小样本，而他们团队发现的基因在四个群体中都得☆到了验证。所以，他认为，SERPINE1并不是一个令人信服的长寿基因。

　　对此，Douglas Vaughan认为更多的证据需要从临床试验中获取。据悉，日本一研究团队正在进行“阻断PAI-1蛋白”的临床研究，检测其治ζ疗糖尿病肾病高风险人群的价值。Vaughan相信，靶向SERPINE1基因表达蛋白还可以为肥胖以及年龄相关的代谢疾病带来新的治〓疗思路。

　　但是，考虑到血液凝结蛋白的重要性，这一策略安全吗? 研究人员认为，当一个拷贝突变♂时，人们依然能够拥有正常凝血机制，所以阻止PAI-1不会引发严重后ω　果。但是Andrew Johnson并不确定，研究人员能够保证适量的抑制，从而不会影响健康。无疑，这需要投入更多的研究工作。

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