导读

　　假如给∑　你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息?威斯康星大学开发的这项人工智能(AI)在诊断脆性X染色体综合征◤方∩面带来医疗新突破，与单独使用基因检〖测相比，使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省『超过1100万美元。

　　根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心(University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center)和威斯康星发现研究院( Wisconsin Institute for Discovery)的最★新研究表明，仅靠5min的录音就足以判↓断某个人是否易患遗传疾病以及相关的并发症。

　　机器学习识别脆性X染色体综合征

　　近日，这项研究以“Automated screening for Fragile X premutation carriers based on linguistic and cognitive computational phenotypes”为题公开发表在Scientific Reports上。研ζ究人员利用机器学习能力分析了数百种√语音记录，并能够准确地识别个体的♀突变前期的脆弱的X染色体，具有这种特征的染色体会增加神经退行性疾病、不】孕不育等病症的风险，此外携带该染色体的人群的后代容易发生脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)。

　　脆性X染色体综合征是由于在人体内X染色体的形成过程中的一段DNA突变所导ζ　致，主要★特征是智力障碍和身体残疾导致患者，目前全世界数百万人都ぷ具有突变前期脆性X染色体。

　　机器学习—人工智【能计算程序，让诊断更便捷

　　作为该研究的参与者，威斯康星大学研究生院副院长Marsha Mailick教授说：“这些处于突变前期的病Ψ症仍并没有被有效的■诊断，人们通常不【知道他们的患病风险增加了。”

　　对突变前期脆性X染色体进行诊断是一项困难的工作，该工作极为耗√时并且需要大量的资源导致价格昂贵。“我们的研究小组希望开发一种快速、经济、有效↙筛选方法，”Mailick说。正是应着这样的诉求，他们开发了机器学习—人工智能计算程序。这个新型≡的机器人可以通过◤现有数据进行“训练”，随后去分析新信息。

　　威斯康星大学生物医学工程系副教授Kris Saha认为：“最初，我们要花费数小时的时间来分析和注释每个记录，通过这样▲的大量的工作，最终使用它♂们的时候只需要不到1s钟。”

　　机器学习的过往应▆用

　　Mailick及其同事在之前的研究中已经表明，系统的进行语音记录分析，可■以产生有价值的关于具有突变前期脆性X染色体的家庭的信息。2012年，威斯康星大学副校长Jan Greenberg教授领导的一项研究分析㊣　了5min的母亲谈论他们的患有X染色体脆性综合症的孩子的语音记录。研究显示，父母营造的温暖▆、积极的家庭⊙氛围能够减少孩子的行为问题。

　　威斯康星大学通讯科学与病症学〗副教授Audra Sterling选用了相同的录音进行研究，结果表明在具有突变前期脆性X染色体的中年和老年妇女群体中，年龄和言语障碍有强烈的相关性。这些研究结╲果表明，录音可以跟踪具有突变前期脆＠性X染色体的老年人的疾病发展进程。

　　Mailick说：“以往进行语音特征编码十分耗时且需要临床专业知识，但新的研究中所使用的△方法不需要这些特性。”Saha、Greenberg、Sterling、Mailick和研究生Arezoo Movaghar联合设计了初始的机器学习算法，该算法可以智能的将患者区分为两组：患者有携∞带脆弱X染色体的母亲和未携带的母亲。

　　研究人员先分析了100个5min的具有ω　脆弱X染色体的母亲所谈论的具＠ 有X染色体易◎损综合征的孩子的录音，随后分析了另外100个自闭症谱系障碍儿童的母亲的录音。

　　创建语言认知功能模块

　　基于录音和机器学习算法，研究人员◆创建了语言和认知功能的列表，例如记录中的句子♀的平均长度或填充暂¤停的数量，例如“啊”或“哦”的发音方法，这些特征可以非常有效的区分两组的不同。目前根＠据这些显著的特征，机器学习算法可以达到81%的区分准确性。

　　根据研究人员的测※算，与单独使用基因检测相比，使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省超过1100万美元。Mailick说：“这项工作是迈向更々快、更具成本效益的筛选过程的第一步。我们计划扩大对其他人群的筛选，例如具有脆弱X染色体的男性。”

　　不止于脆卐性X染色〇体诊断

　　Saha说：“本研究中开发的机器学习算█法不局限于脆性X染色体诊断，未来其他疾病的诊断也可能用该算法实现。”Movaghar表示：“我们希望简化收集数据的方式。”Movaghar正在致力于开发移动应用来完成这一目标。该应用会问一系列简单的个∩人和医疗问题，然后记∑　录一个5min的语音样本，数据甚至可以来自智能手机或家庭智能扬声器中的音频◤记录。

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