2014年11月，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举办，此次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。

　　近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS(肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”)，到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病(也就是成骨不√全症)，从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征(一种多发性神经炎疾病)，到被称为月亮孩子▓的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者※及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社卐会问题。

　　面对这种疾病的挑战 ，不仅科学家们加紧了科研的步伐——此次大会上就有不少研究人员发表了最新研究成果，而且临床上对于预防诊断的需求也越来越多，未来我们■是否能通过孕前，产前，新生儿干预等多种手段遏制住这些罕见病的发生呢?

　　来自华大★基因旗下华大医学的相关负责人彭智宇在接受采访的时候〗就表示，基因技术的发展可以帮助罕见病患者确诊，目前华大医学可以针对约600多种罕见病进行产前诊断，在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，从源头上遏制罕见病。而且目前华大基因也在进〖行“千人基】因组”计划，希望能从基因组中发现更多疾病信息。