合理的标本采集对保证标本的完整性和核酸的定性/定量检测的准确性是至关重要的。标本应严格按照适当的生物安全指南进行采集，不合适的标本处理会导致核酸降解，产生错误的患者检测结果。
1. 标本识别 标本采集时应明确患者身份及其标本，充分尊重患者隐私。同时应为医疗人员提供合理而充足的检测和治疗相关的信息。标本应牢固地贴上标签，内容至少包括：识别号、采集日期和时间、标本采集者姓名、标本来源〓等。
2. 申请单信息 申请单至少包括以下几点信息：唯一标识号、入院登记号、患者姓名、出生日期、性别、种族、采集日期、标本类型、相关的临床和实验室信息、医生姓名、标本采集的部门、检测申请原因等。
3. 标本采集 采集人体组织或体液标本时应遵守相关的安全防范措施，佩戴手套，预防标本中血源性病原体的传播，同时阻止标本被处理人员的脱落细胞污染。特定的检测方法可能需要额外的预防措施和采集说明，如HPV检测采集宫颈标本应在醋酸试验之前。实验室采用不同的检测方法时应考虑潜在的干扰和污染来源，正确指导和㊣ 培训临床医生按照特定方法或检测体系的标本采集要求进行采集。临床实验室收到标本后应尽快将标本信息输入至实验室信息系统（LIS），同时应尽快处理接收的标本。如果标本存在如溶血、冰冻血液或标记不当等情况应考虑拒收。
4. 抗凝剂 血液和骨髓穿刺（BMA）标本采集应使用合适的抗凝管或含其他添加剂的试管。试管添加剂的选择应根据分析物类型、试验、标本量而定，有研究表明肝素和亚铁血红素可能会抑制PCR反应。因此，推荐使用EDTA和ACD抗凝剂检测血浆或骨髓穿刺标本。如果被测量为细胞内RNA，采集血液或骨髓的设备应包含RNA稳定剂，或者在采集后立即加入RNA稳定溶液。
5. 组织标本 如果无法获得血液或口腔黏膜细胞（如患者死亡），或者组织标本的基因型同血液或口腔黏膜细胞不同，或者组织为某些潜在感染物质核酸的唯一来源时，可采用组织标本。通常最佳的组织量为1-2g，但由于各种组织所含的DNA和RNA的量不同，采集组织的量也因组织而异。多细胞组织如骨髓、淋巴结、脾适用于基因组DNA检测，需要的组织量较少。少细胞标本如肌肉、纤维、脂肪组织不是基因组DNA的最佳来源，采集量最好大于1-2g。通常，如果没有广泛脂肪浸润，大于10mg的组织至少获得10μg的RNA或DNA。不同组织的蛋白质的量和类型各不相同，核酸分离方法也因组织而异。按照特定来源的组织，根据厂家建议分离DNA或RNA。
病理科医生通常从大块组织中采取有代表性的部分组织进行固定、染色、显微镜检测和病理诊断，或者选择有代表性的组织提取DNA或RNA进行分子学分析。一般选择病灶组织进行检测、非病灶组织作为对照。对照组织对某些分子检测是至关重要的，如杂合性缺失分析或微卫星不稳定性试验。
