Illumina公司近日宣布推出TruSightOne SequencingPanel，能将所有临床性状相关基因一网打尽。这个测序panel囊括4813个基因中的62000多个外显子，使用MiSeq或HiSeq2500测序，VariantStudio软件全自动分析，全部工作可在短短4天内完成。
有了它，临床研究实验室可扩展现有的目录，简化流程，或创建一个完整的测序选项组合，并享受到生产力提高，错误减少，且成本降低。而这仅仅是开始。据Illumina介绍，未◣来将继续缩短流程时间，并进一步减☆少手工操作时间。
目前时间
将来时间会进一步缩短
TruSight One SequencingPanel靶定4813个与●已知临床表型相关联的基因，侧重于含有致病突变的外显子区域。基因组靶点是根据多方面的信息确定的，包括人类基因突变数据库(HGMDProfessional)、在线人类孟德尔遗传目录(OMIM)、GeneTests.org网站、Illumina TruSight panel及其他市售的╳测序panel。Illumina综合这些〗来源的数据，确保TruSight One panel覆盖目前临床研究背景下关注的所有基因。
而VariantStudio分析和报告软件进一步增强了TruSight One的力量。为了配合这一新品，VariantStudio将提供新的功能，扩展注释和过√滤能力。这些新功能包括支持以家庭为基础♂的过滤(母亲、父亲、孩子和兄弟①姐妹)，提供变异♀分类，产生易于使用的报告。此外，TruSight One Sequencing Panel还能产生几十块∮虚拟的subpanel，以满足临床研究人员了解疾病遗传基础的需求。
TruSight能够靶定与癌症、肿瘤、心肌病、遗传病及小★儿自闭症相关的基因
Illumina公司转化和消费者基因组ぷ学业务的高级副№总裁Matt Posard表示：“Illumina正转向一个简单的流程，这将大大缩短从样品到报告的周转时间。有了TruSight One Sequencing Panel和VariantStudio的增强功能，Illumina为临床研究人员提供】了一个简单且经济高效的解决方案。”
英国剑桥大↘学医院遗传学实验室的主任Stephen Abbs谈道：“我们的遗传学实验室处理越来越多的请求，对被认为引起▲遗传病的大量基因测序。TruSight One Sequencing Panel的广泛覆盖和高性能让我们能利用简化的实」验室流程来开展这些分析，并提供全面、高质量的测序服务。”
