科学通报，中国科学C辑:生命科学，这两份↑期刊均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索＠ 系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》(CSTPCD)、《中国☆科学引文数据库》(CSCD)等;美国的SCI、CA、EI，英国的SA，日本的《科技文献速∏报》等。目前针对每卐期的重点内容，生物通将展开详细推荐，欢迎读者共同参与……

　　生物通报道：来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了∩文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节〗病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者∑　不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危∞险因素相互作用所致。

　　大骨节病(Kashin-Beck disease, KBD)和克山病(Keshan disease, KD)是发↘生在中国的主要地方病，两病主要分布在我国东北到西南低硒环境的斜行地ω　带中, 但也有∏单纯的KBD或KD病区。目前, 中国KBD患者超过66万人, KD患者4万人, 约3000万居民生活在 KBD 与 KD 病区。KBD 是一种地方性畸形性骨关节疾病, 主要侵犯儿童, 以软骨深层细胞坏死、 过度凋亡及终末分化障碍为特征，KD 是一种地方性心肌病, 主要侵犯∞妇女与学龄前儿童, 主要特点为可导致心源性休克与充血性心力衰竭的多灶性◎心肌坏死与纤维化，由于关节软骨ㄨ与心肌严重侵害, 大多数 KBD 与 KD 患者部分或完全丧失劳动能力甚至自理能力, 这不仅严重影响他们的生活质量而且增加社会医▃疗负担。

　　KBD 与 KD 病因与发病机制至今仍然不明. 然而由于2种疾病主要发生在中国相同的地区, 存在相似环境条件。因♀此有研究者提出了共同的环境病因假说: 硒缺乏与粮食真菌毒素污染。

　　调查显示KBD 与 KD 病区内环境与外环境硒含量较低, 病区居民处于低硒状态, 其血硒、尿硒及发硒含量均低于非病区居民，两病病因均涉及真菌毒素中毒, 但是致病真菌种々类不同, 即 KBD 致病真菌为Ψ T-2 毒素, KD 为黄绿青←霉素. 尽◤管两病病区分布多同而异少, 但KBD与KD患者的生活环境相似ぷ, 如生活在交通落后的偏远农村、 经济收入较低、 饮食ξ　单一等。

　　之前研究者将 KBD 和 KD 的致病因素重点主要集中在环境█因素上，近年来, 采用基因表达芯片分析☉并发现一系列 KBD 异常表达【基因, 但该研究╲结果尚未与 KD 进行比较。因此 KBD 与 KD 疾病发生发展中是否存在着共同的环境因素与基因相互作用仍然未知。比较两病的差异基因表达特征可能为阐明共同环境△因素导致 KBD 与 KD 不同器官◇损伤作用机制提供证据。

　　在这篇文¤章中，研究人员ㄨ利用 Agilent 公司的 人类 1A 微阵列芯片分别检测 KBD, KD 与健康对照的外周血单⌒　核细胞基因表达谱, 并利用微阵列数据发现 KBD 与 KD 病例组中相同差异表达基因, 目的是探究并发现共同环境因素︼如何影响两病发病进程及其潜在分子机制, 所获得的寡核苷酸芯□　片数据进一步由实时定■量聚合酶链反应(quantitative real-time reverse transcription pol- ymerase chain reaction, qRT-PCR)进行验证。

　　研究人员依据大骨节病和克山病的国家临床诊断标准选择居住在中国陕西省两病共患区的 20 例大骨节病患者与 12 例健康对照、16 例克◣山病患者与16 例健康对照分别分∩为 4 组。分别提取病例与对照的外周血单核细胞总 RNA, 利用单核苷●酸基因微阵列芯片检测基因表达谱。

　　结果发现, 大骨节病、克山病存在 16 个相同差异表达基因, 其中 9个基因在两病为同时上调或下调, 7个为上调、 下调不◢一致。比较其毒理基因组学数据库信息显示, 这些基因的表达与生物功能均可¤能受到多种环境因素影□　响, 包括真菌毒素和硒水平, 而真菌毒素与低硒被认为是两病潜在的环境危险因素. 大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相√互作用所致。

　　这项研究通过→对比分析 KBD 和 KD 与正常对照外周血单核细胞基因表达谱, 从分子水平比较了两病共同的♀环境病因假说及流行病学◎特征,认识到两病共同和非共同的差异表达基因的变化与共同环境因素通过相互作→用而影响两病的发生发展过程。